Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v0.187 | ACVR1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.187 | ACVR1 | Zornitza Stark Gene: acvr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.187 | ACVR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACVR1 were changed from Fibrodysplasia ossificans progressiva to Fibrodysplasia ossificans progressiva, MIM# 135100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.186 | ACVR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACVR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.185 | ACVR1 | Zornitza Stark Classified gene: ACVR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.185 | ACVR1 | Zornitza Stark Gene: acvr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.184 | ACVR1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ACVR1. Tag clinical trial tag was added to gene: ACVR1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.184 | ACVR1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACVR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16642017, 29089047, 35384641; Phenotypes: Fibrodysplasia ossificans progressiva, MIM# 135100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ACVR1 |
Zornitza Stark gene: ACVR1 was added gene: ACVR1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACVR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ACVR1 were set to Fibrodysplasia ossificans progressiva |