| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.7 | ACTN4 | Zornitza Stark Marked gene: ACTN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.7 | ACTN4 | Zornitza Stark Gene: actn4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.7 | ACTN4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTN4 were changed from Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 to Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, MIM#603278 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.6 | ACTN4 | Zornitza Stark Classified gene: ACTN4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.6 | ACTN4 | Zornitza Stark Gene: actn4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.5 | ACTN4 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTN4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, MIM#603278; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ACTN4 |
Zornitza Stark gene: ACTN4 was added gene: ACTN4 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACTN4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ACTN4 were set to Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||