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| BabyScreen+ newborn screening v0.184 | ACOX1 | Zornitza Stark Marked gene: ACOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.184 | ACOX1 | Zornitza Stark Gene: acox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.184 | ACOX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470; Mitchell syndrome, MIM# 618960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.183 | ACOX1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACOX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.182 | ACOX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACOX1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.181 | ACOX1 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.181 | ACOX1 | Zornitza Stark Gene: acox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.180 | ACOX1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACOX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32169171, 17458872; Phenotypes: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470, Mitchell syndrome, MIM# 618960; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ACOX1 |
Zornitza Stark gene: ACOX1 was added gene: ACOX1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACOX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACOX1 were set to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency |
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