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| Mendeliome v1.1176 | ACER3 | Zornitza Stark Classified gene: ACER3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1176 | ACER3 | Zornitza Stark Gene: acer3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12071 | ACER3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACER3: Added comment: Additional publication (Dehvani et al., 2021; PMID: 34281620) detailing three further unrelated cases, each with novel homozygous variants in the ACER3 gene. All individuals displayed features of progressive leukoencephalopathy, developmental delay, hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia. Early development is apparently normal followed by symptoms of stagnation and neurologic regression (onset within first year of life).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32816236, 26792856, 34281620; Changed phenotypes: Leukodystrophy, progressive, early childhood-onset, MIM:617762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4807 | ACER3 | Zornitza Stark Marked gene: ACER3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4807 | ACER3 | Zornitza Stark Gene: acer3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4807 | ACER3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACER3 were changed from to Leukodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4806 | ACER3 | Zornitza Stark Publications for gene: ACER3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4805 | ACER3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACER3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4804 | ACER3 | Zornitza Stark Classified gene: ACER3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4804 | ACER3 | Zornitza Stark Gene: acer3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4803 | ACER3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACER3: Changed phenotypes: Leukodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4803 | ACER3 | Zornitza Stark reviewed gene: ACER3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32816236, 26792856; Phenotypes: Leukodystrphy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ACER3 |
Zornitza Stark gene: ACER3 was added gene: ACER3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACER3 was set to Unknown |
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