Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.171 | ABCC8 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.171 | ABCC8 | Zornitza Stark Gene: abcc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.171 | ABCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC8 were changed from Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450 (3) to Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features MIM#618857; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 MIM#256450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.170 | ABCC8 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | ABCC8 | Andrew Coventry reviewed gene: ABCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17919176 1950816 21716120 38791571 36034573; Phenotypes: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features MIM#618857, Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 MIM#256450; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ABCC8 | Seb Lunke Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450 (3) for gene: ABCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ABCC8 |
Zornitza Stark gene: ABCC8 was added gene: ABCC8 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCC8 were set to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450 (3) |
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