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| Mendeliome v1.337 | ABCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC6 were changed from Pseudoxanthoma elasticum, MIM# 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, MIM#177850 to Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, MIM# 614473; Pseudoxanthoma elasticum, MIM# 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, MIM#177850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.336 | ABCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC6 were set to 11536079; 28102862 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.335 | ABCC6 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.335 | ABCC6 | Zornitza Stark edited their review of gene: ABCC6: Added comment: GACI is a treatable disorder.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33005041, 34355424; Changed phenotypes: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, MIM# 614473; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4853 | ABCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4853 | ABCC6 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Evidence for mono-allelic variants causing disease is limited. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4853 | ABCC6 | Zornitza Stark Gene: abcc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4853 | ABCC6 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4843 | ABCC6 |
Kristin Rigbye changed review comment from: All conditions are regarded as a single disorder at variable ends of the phenotypic spectrum. The same variants have been reported in all three conditions, however reports for AD PE are consistently from older papers (pre-2005) and may have missed a 2nd hit (OMIM). More recent papers consistently report this condition as autosomal recessive (PMID: 28102862).; to: All conditions are regarded as a single disorder at variable ends of the phenotypic spectrum. The same variants have been reported in all three conditions, however reports for AD PXE are consistently from older papers (pre-2005) and may have missed a 2nd hit (OMIM). More recent papers consistently report this condition as autosomal recessive (PMID: 28102862). In addition to missense, PTCs and splice variants, deletions and duplications in this gene comprise a significant proportion of variants and are a recognised mechanism / cause of PXE. |
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| Mendeliome v0.4826 | ABCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC6 were set to 11536079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4822 | ABCC6 | Kristin Rigbye reviewed gene: ABCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28102862; Phenotypes: Pseudoxanthoma elasticum (MIM#264800), AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2665 | ABCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2665 | ABCC6 | Zornitza Stark Gene: abcc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1575 | ABCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1575 | ABCC6 | Zornitza Stark Gene: abcc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1575 | ABCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC6 were changed from Pseudoxanthoma elasticum (MIM# 264800) to Pseudoxanthoma elasticum, MIM# 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, MIM#177850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1574 | ABCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC6 were changed from to Pseudoxanthoma elasticum (MIM# 264800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1573 | ABCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1572 | ABCC6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCC6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1571 | ABCC6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCC6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1570 | ABCC6 | Ain Roesley reviewed gene: ABCC6: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11536079; Phenotypes: Pseudoxanthoma elasticum (MIM# 264800); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ABCC6 |
Zornitza Stark gene: ABCC6 was added gene: ABCC6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCC6 was set to Unknown |
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