| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.577 | ABCB4 | Zornitza Stark Marked gene: ABCB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.577 | ABCB4 | Zornitza Stark Gene: abcb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.577 | ABCB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB4 were changed from Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347 (3) to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.576 | ABCB4 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.575 | ABCB4 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17726488; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ABCB4 | Seb Lunke Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347 (3) for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ABCB4 |
Zornitza Stark gene: ABCB4 was added gene: ABCB4 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCB4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCB4 were set to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||