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| BabyScreen+ newborn screening v0.45 | ABCA12 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.45 | ABCA12 | Zornitza Stark Gene: abca12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.45 | ABCA12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA12 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277); Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.44 | ABCA12 | Zornitza Stark Classified gene: ABCA12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.44 | ABCA12 | Zornitza Stark Gene: abca12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.43 | ABCA12 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277), Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ABCA12 |
Zornitza Stark gene: ABCA12 was added gene: ABCA12 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCA12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCA12 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive |
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