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| Hereditary Neuropathy - complex v0.207 | ABCA1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.207 | ABCA1 | Zornitza Stark Gene: abca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.207 | ABCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA1 were changed from HMSN; Tangier disease to Tangier Disease (MONDO:0008783; MIM#205400) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.206 | ABCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.205 | ABCA1 | Zornitza Stark changed review comment from: Neuropathy is a key feature of this metabolic disorder.; to: Neuropathy is a feature of this metabolic disorder. 54 individuals with neuropathy summarised in PMID 29582519. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.205 | ABCA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ABCA1: Changed publications: 29582519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.205 | ABCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tangier Disease (MONDO:0008783, MIM#205400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.205 | ABCA1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ABCA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 4165386, 31751110; Phenotypes: Tangier Disease (MONDO:0008783, MIM#205400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.0 | ABCA1 |
Bryony Thompson gene: ABCA1 was added gene: ABCA1 was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCA1 were set to HMSN; Tangier disease |
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