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| Aminoacidopathy v1.9 | AASS | Zornitza Stark Marked gene: AASS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.9 | AASS | Zornitza Stark Gene: aass has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.9 | AASS | Zornitza Stark Publications for gene: AASS were set to 23890588, 10775527, 27604308, 23570448; 35135854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.8 | AASS | Zornitza Stark Classified gene: AASS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.8 | AASS | Zornitza Stark Gene: aass has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.6 | AASS |
Sangavi Sivagnanasundram gene: AASS was added gene: AASS was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: AASS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AASS were set to 23890588, 10775527, 27604308, 23570448; 35135854 Phenotypes for gene: AASS were set to hyperlysinemia MONDO:0009388 Review for gene: AASS was set to GREEN Added comment: Reported in individuals with affected biochemical function. Knock-in mouse model was also conducted to recapitulate the human phenotype (PMID: 35135854). Definitive classification by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 14/10/2022 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004004 Sources: ClinGen |
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