This panel was developed and is maintained by VCGS. Desmosomal disorders typically affect skin, hair and heart, causing blistering/peeling, alopecia/hypotrichosis and cardiomyopathy.
Belinda Chong (Victorian Clinical Genetics Services)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
ATP2A2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CDSN |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DSC2 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DSG1 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DSG4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DSP |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EDA |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EDAR |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EDARADD |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
JUP |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PKP1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TP63 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
WNT10A |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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