This panel was developed for use in cases with a clinical diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia. It is maintained by Royal Melbourne Hospital. It is a consensus panel used by VCGS.
Arina Puzriakova (Genomics England)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Naomi Baker (Victorian Clinical Genetics Services)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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6 Entitiess
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ACVRL1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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ENG |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EPHB4 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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GDF2 |
3 reviews1 green 1 red |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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RASA1 |
3 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SMAD4 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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2021-01-21 10:54 Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics) promoted panel to 1.0
Fully reviewed and promoted to V1.