This panel was developed and is maintained by VCGS.
Sangavi Sivagnanasundram (Melbourne Health)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Lucy Spencer (Victorian Clinical Genetics Services)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
Krithika Murali (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
AMER1 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ANKH |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CA2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CLCN7 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CTSK |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DMP1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FAM20C |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FERMT3 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
IKBKG |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LEMD3 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LRP5 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
OSTM1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PLEKHM1 |
2 reviews2 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PTH1R |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SGMS2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SNX10 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SOST |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TCIRG1 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TGFB1 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TMEM53 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TNFRSF11A |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TNFSF11 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TYROBP |
1 review1 red |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
SLC4A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
RASGRP2 |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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